Главная » Болезни и лечение » Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: опасность по наследству

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетически обусловленную гемоглобинопатию – изменённое строение гемоглобина. Этот белок входит в состав эритроцитов – кровяных телец, обеспечивающих доставку кислорода из лёгких во все ткани организма и удаление из них углекислого газа.

Преобразование гемоглобина происходит при снижении содержания кислорода, когда эритроциты достигают отдалённых от лёгких тканей. Полимеризуясь и приобретая кристаллическую структуру, гемоглобиновые цепочки придают клеткам крови жёсткость и вытянутую серповидную форму. На первых этапах развития болезни этот процесс является обратимым – достигая лёгких, эритроциты присоединяют кислород и их нормальная форма восстанавливается.

Серповидноклеточная анемия возникает при повреждении гена, ответственного за формирование b-глобиновой цепи, мутацией. Заболевание отличается аутосомно-рецессивным типом наследования, поэтому для его развития необходимо, чтобы претерпевший изменения генетический материал был передан ребёнку от обоих родителей. При этом они могут быть здоровы и являться носителями мутантного гена (риск развития заболевания у их детей составляет 25%). Такая форма болезни называется гомозиготной.

  • Заболевание малярией. Предполагается, что при попадании в организм её возбудителей – плазмодий может возникнуть мутация в качестве защитной реакции, предотвращающей проникновение инфекции в эритроциты.

Симптомы серповидноклеточной анемии, течение болезни

При гетерозиготной форме болезни клинические признаки могут на протяжении продолжительного периода времени отсутствовать, появляясь при развитии состояний, приводящих к кислородному голоданию организма. Это может быть интенсивная физическая нагрузка, потеря большого объёма крови, нахождение на значительной высоте над уровнем моря. Гомозиготная форма болезни проявляется более тяжело, может привести к инвалидизации или смерти человека. В течение заболевания выделяют три стадии: первую (начальную), вторую и третью.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Первая стадия проявляется в возрасте 5 месяцев припухлостью и болезненностью тканей в области суставов, кистей рук, голеней и стоп вследствие закупорки капилляров.

Гемолитические кризы характеризуются повышением температуры, ощущением озноба, одышкой, головокружением, приобретением кожными покровами желтушного оттенка. Желтушность объясняется высокой концентрацией билирубина в крови – печень не успевает нейтрализовать это вещество, в огромном количестве выделяемое при многочисленной гибели эритроцитов. У детей отмечается бледность и сухость кожи, темнеет цвет мочи, они отстают в развитии (физическом, включая задержку полового созревания, и умственном). Тромбоз капилляров может привести в последующем к развитию асептического некроза головки бедренной кости.

Клинические проявления второй стадии серповидноклеточной анемии

Активная гибель серповидных эритроцитов вызывает быстрое прогрессирование гемолитической анемии. В костном мозге, стремящемся компенсировать дефицит красных кровяных телец, происходит интенсивное образование этих клеток. Это приводит к его гиперплазии. Визуально увеличение объёма костного мозга проявляется в изменении строения костей скелета – удлинении рук, ног, черепа, искривлении позвоночника, появлении выпуклостей в области лба и темени. Ребёнок хуже развит физически по сравнению со сверстниками, его вес снижен, половое созревание наступает поздно.

Переход заболевания в третью стадию происходит в среднем через 5 лет с момента появления первых симптомов серповидноклеточной анемии. Возникает опасность присоединения инфекционных осложнений, в том числе сепсиса. Больного могут беспокоить сильные боли в тканях организма, не получающих необходимого объема кислорода из-за закупорки сосудов. Усиление болевого синдрома может вызвать действие низких температур, переутомление, стрессы, присоединение инфекции.

Для постановки окончательного диагноза гематологи в дополнение к данным, полученным при осмотре и опросе пациентов и их родных, изучают результаты анализов крови (общего и биохимического), электрофореза гемоглобина, УЗИ, рентгенологического обследования. Взятую у пациентов кровь помещают в гематологический анализатор для определения количественного состава эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, ретикулоцитов, общего уровня гемоглобина, СОЭ, значения гематокрита (процентное соотношение количества элементов клеток к плазме).

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Проведение биохимического анализа показывает уровень билирубина, свободного железа, ферментов печени АлАТ и АсАТ, содержание в плазме гаптоглобина и свободного гемоглобина. Электрофорез гемоглобина позволяет определить наличие в крови различных типов гемоглобина (A, A2, F, S). Ультразвуковое исследование помогает выявить увеличение селезёнки и печени, ухудшение поступления крови в органы и конечности, кровоизлияния, вызванные тромбозом сосудов. Методом рентгенографии определяется искажение формы позвонков, деформация костной ткани (кости узкие и длинные), её поражение остеомиелитом (гнойным воспалением инфекционной природы).

В настоящее время пока не разработаны препараты или методы лечения, которые позволили бы полностью вылечить заболевание. Медицинская помощь оказывается больным в периоды обострений, лечебные меры направлены на устранение симптомов гемолитических кризов, облегчение состояния пациента, продление его жизни и улучшение её качества. Купирование приступов болезни включает строгое соблюдение постельного режима.

  • Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.

Для предотвращения развития тяжёлых осложнений необходимо выявить наличие серповидноклеточной анемии на максимально ранних сроках развития болезни. В первые годы жизни ребёнка резкое ухудшение может наступить в результате инфицирования организма. В этих случаях необходима срочная госпитализации больного. В среднем продолжительность жизни пациентов составляет 50 лет.

Осложнения заболевания обусловлены тромбозом мелких сосудов и возникающим вследствие этого нарушением кровоснабжения внутренних органов и частей тела. Они проявляется в виде изъязвлений на коже и развития инфекционных болезней при проникновении в организм через поражённые места патогенных микроорганизмов. При закупорке артерий, снабжающих кровью глазную сетчатку, может произойти отслойка сетчатки, частичная или полная потеря зрения.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Перекрытие синусоидов селезёнки приводит к её увеличению и возникновению гиперспленизма, при котором вследствие застоя крови происходит ускоренное разрушение не только патологических, но и нормальных элементов крови. Тромбоз коронарных сосудов угрожает развитием инфаркта миокарда. Поражение вен почек вызывает почечную недостаточность.

В связи с тем, что генетическая предрасположенность к заболеванию серповидноклеточной анемией передаётся от родителей детям, является уместным предупреждение супружеских пар перед заключением брака о подобном риске. Выявить патологический ген помогут соответствующие анализы крови.

  • Место проживания больного должно находиться над уровнем моря не выше, чем на высоте 1500 м.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, которое не лечится, однако при своевременной диагностике успешно купируется. Пациентам необходимо регулярно посещать лечебное учреждение для прохождения медицинского обследования и выявления изменений в состоянии здоровья. Соблюдение профилактических мер значительно снизит опасность возникновения кризов.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Герпес половой – лечение

Герпес половой – лечение Генитальный герпес – очень распространенное заболевание, относящееся к группе болезней, передаваемых половым путем, возбудителем которого является вирус простого герпеса II типа. ...

Изжога: симптомы, причины и лечение

Изжога: симптомы, причины и лечение Наверное, любой взрослый человек хотя бы единожды в жизни испытал малоприятное физическое ощущение – изжогу. Она представляет собой своеобразное жжение, ...

Острый и хронический гломерулонефрит: симптомы, варианты течения

Острый и хронический гломерулонефрит: симптомы, варианты течения Гломерулонефрит – это собирательное понятие, подразумевающее, что поражен клубочек – та структура почки, которая превращает плазму крови в ...

Как лечить сифилис

Как лечить сифилис По статистике ВОЗ, сифилис – одна из наиболее значимых социальных болезней, представляющих угрозу здоровью и жизни нации. В России на сегодняшний день ...

Гипертонический криз – симптомы, последствия и профилактика

Гипертонический криз – симптомы, последствия и профилактика Гипертонический криз – одно из самых опасных и часто встречающихся осложнений артериальной гипертензии. Это состояние представляет собой серьезную ...

Частое мочеиспускание у женщин: причины и лечение

Частое мочеиспускание у женщин: причины и лечение Мнения специалистов насчет нормального количества мочеиспусканий в сутки у здорового человека разнятся. В среднем каждый человек посещает туалет ...

Первые симптомы климакса у женщин

Первые симптомы климакса у женщин Каждая женщина знает, что рано или поздно ей придется столкнуться с таким непростым периодом в жизни, как климакс. В этот ...

Гастроэнтерит: симптомы, лечение

Гастроэнтерит: симптомы, лечение Гастроэнтерит – это воспаление слизистой оболочки желудка и кишечника. Чаще всего гастроэнтерит вызывается вирусами (ротавирусы, калицивирусы, аденовирусы), помимо них заболевание может быть ...

Недостаток йода в организме: симптомы, лечение, профилактика

Недостаток йода в организме: симптомы, лечение, профилактика Йод – один из важнейших микроэлементов, необходимых для поддержания здоровья нашего организма. В первую очередь он необходим для ...

Что такое эндометриоз и как его лечить?

Что такое эндометриоз и как его лечить? Для простых женщин, посещающих гинеколога раз в год, и то по обещанию, термины эндометрит и эндометриоз абсолютно не ...

Уратные камни в почках

Уратные камни в почках По частоте встречаемости среди различных видов камней при мочекаменной болезни ураты занимают второе место после оксалатов. Обнаруживаются уратные камни в почках ...

Профилактика обострений ревматоидного артрита

Профилактика обострений ревматоидного артрита Ревматоидный артрит—это заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует синовиальные оболочки (тоненькие мембраны, полностью покрывающие суставы). Чаще всего подвергаются поражению суставы ...

Как лечить защемление седалищного нерва

Как лечить защемление седалищного нерва Седалищный нерв (N. Ischiadicus) является самым крупным из всех нервов нашего тела. Начинаясь в области пояснично-крестцового сплетения, его волокна простираются ...

Как определить аппендицит в домашних условиях

Как определить аппендицит в домашних условиях Итак, у вас заболел живот. Что это может быть? Простое несварение желудка, кишечная инфекция или аппендицит, который без своевременного ...

Повышенная чувствительность зубов – причины и лечение

Повышенная чувствительность зубов – причины и лечение Гиперестезия – повышенная чувствительность зубов к воздействию разных раздражающих факторов: кислого и сладкого, холодного, горячего или острого. Боль ...

Лечение ангины в домашних условиях

Лечение ангины в домашних условиях Высокая температура, постоянные боли в горле, которые усиливаются при глотании, разбитость и слабость… О лечении ангины в домашних условиях, какой ...

Как лечить вульвит?

Как лечить вульвит? Многое уже было сказано о воспалении женских половых органов, в том числе и на страницах этого ресурса. Дано большое количество разъяснений, определений, ...

Вирусная пневмония: симптомы и лечение

Вирусная пневмония: симптомы и лечение Вирусная пневмония – это острое воспалительное заболевание, поражающее нижние отделы дыхательных путей, которое вызывается вирусами. Инфекция передается воздушно-капельным путем. До ...

Болезнь Паркинсона: симптомы, лечение

Болезнь Паркинсона: симптомы, лечение Болезнь Паркинсона (паркинсонизм, дрожательный паралич) – медленно прогрессирующее заболевание, которое характеризуется замедленностью движений, мышечной ригидностью и развитием тремора (дрожания) в покое. ...

Шейно-грудной остеохондроз: симптомы, лечение и профилактика

Шейно-грудной остеохондроз: симптомы, лечение и профилактика Остеохондрозом называют хроническое заболевание позвоночника, в основе которого лежат дегенеративно-дистрофические изменения межпозвонковых дисков, впоследствии затрагивающие прилежащие позвонки (спондилез), межпозвонковые ...

Прикус у детей: что делает зубы ребенка кривыми?

Прикус у детей: что делает зубы ребенка кривыми? Любая разумная и любящая мама стремится дать своему ребенку самое лучшее. Не всегда мы обращаем внимание на ...

Симптомы поясничного остеохондроза

Симптомы поясничного остеохондроза Медицинской науке известно множество различных болезней позвоночника, но одной из наиболее частых является именно остеохондроз – дегенеративно-дистрофическое заболевание, поражающее межпозвонковые диски, суставные ...

Признаки хронического тонзиллита

Признаки хронического тонзиллита Хронический тонзиллит – хронический воспалительный процесс, затрагивающий небные миндалины. Обострение заболевания может развиться в результате воздействия некоторых неблагоприятных факторов, таких как переохлаждение, ...

Сотрясение головного мозга: симптомы и лечение

Сотрясение головного мозга: симптомы и лечение Сотрясение головного мозга – это самая легкая форма черепно-мозговой травмы, часто сопровождаемая кратковременной потерей сознания. Причинами сотрясения могут быть ...

Рейтинг@Mail.ru