Главная » Болезни и лечение » Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: опасность по наследству

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетически обусловленную гемоглобинопатию – изменённое строение гемоглобина. Этот белок входит в состав эритроцитов – кровяных телец, обеспечивающих доставку кислорода из лёгких во все ткани организма и удаление из них углекислого газа.

Преобразование гемоглобина происходит при снижении содержания кислорода, когда эритроциты достигают отдалённых от лёгких тканей. Полимеризуясь и приобретая кристаллическую структуру, гемоглобиновые цепочки придают клеткам крови жёсткость и вытянутую серповидную форму. На первых этапах развития болезни этот процесс является обратимым – достигая лёгких, эритроциты присоединяют кислород и их нормальная форма восстанавливается.

Серповидноклеточная анемия возникает при повреждении гена, ответственного за формирование b-глобиновой цепи, мутацией. Заболевание отличается аутосомно-рецессивным типом наследования, поэтому для его развития необходимо, чтобы претерпевший изменения генетический материал был передан ребёнку от обоих родителей. При этом они могут быть здоровы и являться носителями мутантного гена (риск развития заболевания у их детей составляет 25%). Такая форма болезни называется гомозиготной.

  • Заболевание малярией. Предполагается, что при попадании в организм её возбудителей — плазмодий может возникнуть мутация в качестве защитной реакции, предотвращающей проникновение инфекции в эритроциты.

Симптомы серповидноклеточной анемии, течение болезни

При гетерозиготной форме болезни клинические признаки могут на протяжении продолжительного периода времени отсутствовать, появляясь при развитии состояний, приводящих к кислородному голоданию организма. Это может быть интенсивная физическая нагрузка, потеря большого объёма крови, нахождение на значительной высоте над уровнем моря. Гомозиготная форма болезни проявляется более тяжело, может привести к инвалидизации или смерти человека. В течение заболевания выделяют три стадии: первую (начальную), вторую и третью.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Первая стадия проявляется в возрасте 5 месяцев припухлостью и болезненностью тканей в области суставов, кистей рук, голеней и стоп вследствие закупорки капилляров.

Гемолитические кризы характеризуются повышением температуры, ощущением озноба, одышкой, головокружением, приобретением кожными покровами желтушного оттенка. Желтушность объясняется высокой концентрацией билирубина в крови – печень не успевает нейтрализовать это вещество, в огромном количестве выделяемое при многочисленной гибели эритроцитов. У детей отмечается бледность и сухость кожи, темнеет цвет мочи, они отстают в развитии (физическом, включая задержку полового созревания, и умственном). Тромбоз капилляров может привести в последующем к развитию асептического некроза головки бедренной кости.

Клинические проявления второй стадии серповидноклеточной анемии

Активная гибель серповидных эритроцитов вызывает быстрое прогрессирование гемолитической анемии. В костном мозге, стремящемся компенсировать дефицит красных кровяных телец, происходит интенсивное образование этих клеток. Это приводит к его гиперплазии. Визуально увеличение объёма костного мозга проявляется в изменении строения костей скелета – удлинении рук, ног, черепа, искривлении позвоночника, появлении выпуклостей в области лба и темени. Ребёнок хуже развит физически по сравнению со сверстниками, его вес снижен, половое созревание наступает поздно.

Переход заболевания в третью стадию происходит в среднем через 5 лет с момента появления первых симптомов серповидноклеточной анемии. Возникает опасность присоединения инфекционных осложнений, в том числе сепсиса. Больного могут беспокоить сильные боли в тканях организма, не получающих необходимого объема кислорода из-за закупорки сосудов. Усиление болевого синдрома может вызвать действие низких температур, переутомление, стрессы, присоединение инфекции.

Для постановки окончательного диагноза гематологи в дополнение к данным, полученным при осмотре и опросе пациентов и их родных, изучают результаты анализов крови (общего и биохимического), электрофореза гемоглобина, УЗИ, рентгенологического обследования. Взятую у пациентов кровь помещают в гематологический анализатор для определения количественного состава эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, ретикулоцитов, общего уровня гемоглобина, СОЭ, значения гематокрита (процентное соотношение количества элементов клеток к плазме).

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Проведение биохимического анализа показывает уровень билирубина, свободного железа, ферментов печени АлАТ и АсАТ, содержание в плазме гаптоглобина и свободного гемоглобина. Электрофорез гемоглобина позволяет определить наличие в крови различных типов гемоглобина (A, A2, F, S). Ультразвуковое исследование помогает выявить увеличение селезёнки и печени, ухудшение поступления крови в органы и конечности, кровоизлияния, вызванные тромбозом сосудов. Методом рентгенографии определяется искажение формы позвонков, деформация костной ткани (кости узкие и длинные), её поражение остеомиелитом (гнойным воспалением инфекционной природы).

В настоящее время пока не разработаны препараты или методы лечения, которые позволили бы полностью вылечить заболевание. Медицинская помощь оказывается больным в периоды обострений, лечебные меры направлены на устранение симптомов гемолитических кризов, облегчение состояния пациента, продление его жизни и улучшение её качества. Купирование приступов болезни включает строгое соблюдение постельного режима.

  • Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.

Для предотвращения развития тяжёлых осложнений необходимо выявить наличие серповидноклеточной анемии на максимально ранних сроках развития болезни. В первые годы жизни ребёнка резкое ухудшение может наступить в результате инфицирования организма. В этих случаях необходима срочная госпитализации больного. В среднем продолжительность жизни пациентов составляет 50 лет.

Осложнения заболевания обусловлены тромбозом мелких сосудов и возникающим вследствие этого нарушением кровоснабжения внутренних органов и частей тела. Они проявляется в виде изъязвлений на коже и развития инфекционных болезней при проникновении в организм через поражённые места патогенных микроорганизмов. При закупорке артерий, снабжающих кровью глазную сетчатку, может произойти отслойка сетчатки, частичная или полная потеря зрения.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Перекрытие синусоидов селезёнки приводит к её увеличению и возникновению гиперспленизма, при котором вследствие застоя крови происходит ускоренное разрушение не только патологических, но и нормальных элементов крови. Тромбоз коронарных сосудов угрожает развитием инфаркта миокарда. Поражение вен почек вызывает почечную недостаточность.

В связи с тем, что генетическая предрасположенность к заболеванию серповидноклеточной анемией передаётся от родителей детям, является уместным предупреждение супружеских пар перед заключением брака о подобном риске. Выявить патологический ген помогут соответствующие анализы крови.

  • Место проживания больного должно находиться над уровнем моря не выше, чем на высоте 1500 м.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, которое не лечится, однако при своевременной диагностике успешно купируется. Пациентам необходимо регулярно посещать лечебное учреждение для прохождения медицинского обследования и выявления изменений в состоянии здоровья. Соблюдение профилактических мер значительно снизит опасность возникновения кризов.

Самые читаемые:

Суправентрикулярная экстрасистолия: причины, лечение
Причины и лечен...
Народные средства от высокого давления
Изменения в соб...
Частые вопросы о баллонной ангиопластике, стентах, стентировании и ответы на них
Частые вопросы ...
Варикоз в паху при беременности: опасно ли расширение вен половых губ для матери и ребенка?
Варикоз в паху ...
Конский каштан от варикоза: рецепты, отзывы
Конский каштан ...
Дисгормональная кардиомиопатия: симптомы, признаки, диагностика и лечение
Дисгормональная...
Системная склеродермия: симптомы и лечение
Склеродермия &n...
Лечение гангрены нижних конечностей
Гангреной назыв...
Закупорка вен на ногах: симптомы и лечение венозного тромбоза народными средствами и традиционными
Закупорка вен н...
Причины и симптомы стенозирующего атеросклероза БЦА
Êðîâîñíàáæåíèå...
Как понизить давление без таблеток: основные народные методы
Как без таблето...
Купероз (расширенные сосуды на лице)
Расширенные сос...
Нужно ли беспокоиться при болях в сердце при вдохе?
Áîëü â ñåðäöå ...
Тяжесть в ногах: причины и лечение
Кровообращение...
Атеросклероз сосудов нижних конечностей: лечение, симптомы, причины
Атеросклероз со...
Стенокардия: лечение народными средствами и популярные рецепты
Статистика дока...
ТОТАЛЬНЫЙ АНОМАЛЬНЫЙ ДРЕНАЖ ЛЕГОЧНЫХ ВЕН
Елена Петровна,...
Облитерирующий атеросклероз сосудов НК
Классификация о...
Гиперкапния – признаки, лечение, причины, формы, диагностика
Гиперкапния – э...
Гипотония при беременности: причины и лечение артериальной гипотензии во время 1, 2, 3 триместра
Гипотония при б...
Васкулит: что это за болезнь, классификация и причины, кто лечит заболевание
Современная мед...
Тахикардия и аллергия - Лечение гипертонии
Тахикардия — эт...
Кардиомегалия (увеличение сердца): причины, лечение
Кардиомегалия: ...
Боль в пупке при беременности
Боль в пупке пр...
Диффузный кардиосклероз: причины, симптомы, лечение
Любая патологи...
Пневмония - причины, симптомы, диагностика и лечение
Пневмония – ос...
Хронический холецистит
Хронический хол...
Отравление грибами
Отравление гриб...

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Блефарит: симптомы, лечение, фото

Веки образуют глазную щель и относятся к придаточному аппарату глаза. Снаружи они покрыты кожей, достаточно тонкой и подвижной. Подкожная клетчатка рыхлая, из-за чего здесь легко ...

Фурункул – причины, симптомы и лечение фурункула, Медицина на — Добро ЕСТЬ!

Доброго времени суток, дорогие читатели! Сегодня мы с вами рассмотрим такое неприятное явление на коже, как – фурункул, а также все, что ними связано. Итак… ...

Флюс (Периостит)

Флюс (Периостит). Описание, симптомы, причины и лечение флюса Содержание: Доброго времени суток, уважаемые посетители проекта «Добро ЕСТЬ!», раздела «Медицина»! В сегодняшней статье речь пойдет о ...

Тромбофлебит нижних конечностей — лечение болезни

Тромбофлебит нижних конечностей – это полиэтиологическое заболевание, характеризующееся нарушением целостности венозной стенки с присоединением инфекционных агентов, провоцирующих её воспаление. С течением патологического процесса в просвете ...

Как лечить витилиго, и каковы причины возникновения витилиго?

Как лечить витилиго и каковы причины возникновения этого заболевания? Витилиго представляет собой плохо изученное дерматологическое заболевание, которое доставляет массу эстетических и психологических неудобств его обладателю, ...

Признаки и лечение синдрома Бланда-Уайта-Гарланда

Áëàíäà — Óàéòà — Ãàðëåíäà ñèíäðîì (Å. F. Bland, P. D. White, J. Garland, àìåð. ó÷åíûå) — êëèíè÷åñêèé ñèìïòîìîêîìïëåêñ, â îñíîâå ê-ðîãî ëåæèò âðîæäåííîå àíîìàëüíîå ...

Симптомы аллергии на лекарства

Симптомы аллергии на лекарства. Аллергия на лекарства, что делать? Как выглядит аллергия на коже от лекарств? Иногда аллергия возникает неожиданно и угрожающе. Что делать в ...

Врожденный порок сердца

Врожденный порок сердца. Причины, симптомы, диагностика и лечение. Данное заболевание относится к специализациям: Кардиология 1. Что такое врожденный порок сердца, его причины и разновидности Врожденный ...

Гипотония: причины и лечение, симптомы, что это такое

Причины и лечение гипотонии, характерные симптомы, обзор болезни Из этой статьи вы узнаете: что такое гипотония, ее виды и симптомы. Подробный обзор методов лечения медикаментами ...

Пятна на коже: причины, диагностика, лечение

Каждый из нас когда-то находил коричневые пятна на коже — это одна из самых распространённых эстетических проблем. Не нужно сразу впадать в отчаяние при их ...

Стволовой инсульт: симптомы, лечение, прогноз, последствия и пр аспекты

Сосудистые стенки головного мозга здорового человека отличаются упругостью, эластичностью и прочностью. Но при повышении артериального давления эти качества со временем утрачиваются. Постоянная нагрузка приводит к ...

Осложнения атеросклероза: поражение сосудов

Атеросклероз. Причины и факторы риска. Виды атеросклероза и его симптомы Он занимает лидирующие позиции в перечне самых распространенных заболеваний в мире. Также одно из первых ...

Жизнь после инфаркта миокарда

Полноценная жизнь после инфаркта – миф или все же реальность? Возможна ли жизнь после перенесенного инфаркта миокарда? И сколько она будет длиться? Возможна. Причем жизнь ...

Первая помощь при гипертоническом кризе: алгоритм действий

Оказание доврачебной помощи при гипертоническом кризе Гипертонический криз – популярное острое состояние, нуждающееся в скорой помощи. Из-за быстрого поднятия артериального давления развивается симптоматика, вызванная поражением ...

Беременность и синдром всд

Во время беременности некоторым женщинам ставят диагноз – вегето–сосудистая дистония (ВСД), поэтому многих волнует вопрос, как влияют друг на друга беременность и синдром ВСД, насколько ...

Почему после еды учащается сердцебиение — причины нарушения ритма

Тахикардия возникает неожиданно. Внезапно сердечный ритм с 72 ударов в минуту достигает 120 и выше. Вместе с этим у человека могут отмечаться проблемы с дыханием, ...

Фрамбезия — симптомы болезни, профилактика и лечение Фрамбезии, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Без лечения примерно у 10 % людей, страдающих фрамбезией, через 5 лет развиваются осложнения, приводящие к обезображиванию и инвалидности, так как болезнь может вызывать значительные ...

Сосудистая импотенция

Термин эректильная дисфункция определяет невозможность полноценного совершения полового акта вследствие недостаточной или отсутствующей эрекции полового члена у мужчины, которая имеет периодический или постоянный характер. Данное ...

Полицитемия истинная — описание, симптомы (признаки), лечение

Полицитемия истинная — описание, симптомы (признаки), лечение. Истинная полицитемия (polycythemia vera) — неопластическое заболевание, сопровождающееся увеличением количества эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов. Источник опухолевого роста — ...

Пернициозная анемия: симптомы и лечение B12-дефицитной анемии

B12-дефицитная анемия (другие названия заболевания – «пернициозная анемия», «злокачественная анемия» или «болезнь Аддисона-Бирмера») – это патология кровообразования, обусловленная значительным недостатком витамина В12. Анемическое состояние развивается ...

Бешенство у людей: симптомы, лечение, профилактика

Бешенство – острое инфекционное (вирусной природы) заболевание людей и животных, характеризующееся поражением вещества мозга: при заражении развивается воспалительный процесс (энцефалит). Несмотря на то, что бешенство ...

Посттромбофлебитический синдром симптомы и лечение

Посттромбофлебитический синдром симптомы и лечение Посттромбофлебитический синдром — симптомокомплекс, развиваю­щийся вследствие перенесенного тромбоза глубоких вен нижних конечно­стей. Заболевание развивается вследствие хронической венозной недостаточности. Согласно статистическим ...

ХПН — хроническая почечная недостаточность

Хроническая почечная недостаточность (ХПН) – симптомокомплекс, возникающий в результате первичного или вторичного хронического заболевания почек, обусловленный прогрессирующим склерозированием ткани почки и гибелью нефронов. Частота ХПН ...

Водянка околосердечной сумки (гидроперикард)

Ãèäðîïåðèêàðäîì èëè âîäÿíêîé ñåðäöà íàçûâàåòñÿ ÿâëåíèå ñêîïëåíèÿ æèäêîñòè íåâîñïàëèòåëüíîãî õàðàêòåðà (òðàíññóäàòà) â ïåðèêàðäèàëüíîé îêîëîñåðäå÷íîé ñóìêå. Âîäÿíêà ñåðäöà âîçíèêàåò, êàê îñëîæíåíèå áîëåçíåé, à íå êàê ñàìîñòîÿòåëüíîå ...

Рейтинг@Mail.ru