Главная » Болезни и лечение » Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: опасность по наследству

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетически обусловленную гемоглобинопатию – изменённое строение гемоглобина. Этот белок входит в состав эритроцитов – кровяных телец, обеспечивающих доставку кислорода из лёгких во все ткани организма и удаление из них углекислого газа.

Преобразование гемоглобина происходит при снижении содержания кислорода, когда эритроциты достигают отдалённых от лёгких тканей. Полимеризуясь и приобретая кристаллическую структуру, гемоглобиновые цепочки придают клеткам крови жёсткость и вытянутую серповидную форму. На первых этапах развития болезни этот процесс является обратимым – достигая лёгких, эритроциты присоединяют кислород и их нормальная форма восстанавливается.

Серповидноклеточная анемия возникает при повреждении гена, ответственного за формирование b-глобиновой цепи, мутацией. Заболевание отличается аутосомно-рецессивным типом наследования, поэтому для его развития необходимо, чтобы претерпевший изменения генетический материал был передан ребёнку от обоих родителей. При этом они могут быть здоровы и являться носителями мутантного гена (риск развития заболевания у их детей составляет 25%). Такая форма болезни называется гомозиготной.

  • Заболевание малярией. Предполагается, что при попадании в организм её возбудителей — плазмодий может возникнуть мутация в качестве защитной реакции, предотвращающей проникновение инфекции в эритроциты.

Симптомы серповидноклеточной анемии, течение болезни

При гетерозиготной форме болезни клинические признаки могут на протяжении продолжительного периода времени отсутствовать, появляясь при развитии состояний, приводящих к кислородному голоданию организма. Это может быть интенсивная физическая нагрузка, потеря большого объёма крови, нахождение на значительной высоте над уровнем моря. Гомозиготная форма болезни проявляется более тяжело, может привести к инвалидизации или смерти человека. В течение заболевания выделяют три стадии: первую (начальную), вторую и третью.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Первая стадия проявляется в возрасте 5 месяцев припухлостью и болезненностью тканей в области суставов, кистей рук, голеней и стоп вследствие закупорки капилляров.

Гемолитические кризы характеризуются повышением температуры, ощущением озноба, одышкой, головокружением, приобретением кожными покровами желтушного оттенка. Желтушность объясняется высокой концентрацией билирубина в крови – печень не успевает нейтрализовать это вещество, в огромном количестве выделяемое при многочисленной гибели эритроцитов. У детей отмечается бледность и сухость кожи, темнеет цвет мочи, они отстают в развитии (физическом, включая задержку полового созревания, и умственном). Тромбоз капилляров может привести в последующем к развитию асептического некроза головки бедренной кости.

Клинические проявления второй стадии серповидноклеточной анемии

Активная гибель серповидных эритроцитов вызывает быстрое прогрессирование гемолитической анемии. В костном мозге, стремящемся компенсировать дефицит красных кровяных телец, происходит интенсивное образование этих клеток. Это приводит к его гиперплазии. Визуально увеличение объёма костного мозга проявляется в изменении строения костей скелета – удлинении рук, ног, черепа, искривлении позвоночника, появлении выпуклостей в области лба и темени. Ребёнок хуже развит физически по сравнению со сверстниками, его вес снижен, половое созревание наступает поздно.

Переход заболевания в третью стадию происходит в среднем через 5 лет с момента появления первых симптомов серповидноклеточной анемии. Возникает опасность присоединения инфекционных осложнений, в том числе сепсиса. Больного могут беспокоить сильные боли в тканях организма, не получающих необходимого объема кислорода из-за закупорки сосудов. Усиление болевого синдрома может вызвать действие низких температур, переутомление, стрессы, присоединение инфекции.

Для постановки окончательного диагноза гематологи в дополнение к данным, полученным при осмотре и опросе пациентов и их родных, изучают результаты анализов крови (общего и биохимического), электрофореза гемоглобина, УЗИ, рентгенологического обследования. Взятую у пациентов кровь помещают в гематологический анализатор для определения количественного состава эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, ретикулоцитов, общего уровня гемоглобина, СОЭ, значения гематокрита (процентное соотношение количества элементов клеток к плазме).

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Проведение биохимического анализа показывает уровень билирубина, свободного железа, ферментов печени АлАТ и АсАТ, содержание в плазме гаптоглобина и свободного гемоглобина. Электрофорез гемоглобина позволяет определить наличие в крови различных типов гемоглобина (A, A2, F, S). Ультразвуковое исследование помогает выявить увеличение селезёнки и печени, ухудшение поступления крови в органы и конечности, кровоизлияния, вызванные тромбозом сосудов. Методом рентгенографии определяется искажение формы позвонков, деформация костной ткани (кости узкие и длинные), её поражение остеомиелитом (гнойным воспалением инфекционной природы).

В настоящее время пока не разработаны препараты или методы лечения, которые позволили бы полностью вылечить заболевание. Медицинская помощь оказывается больным в периоды обострений, лечебные меры направлены на устранение симптомов гемолитических кризов, облегчение состояния пациента, продление его жизни и улучшение её качества. Купирование приступов болезни включает строгое соблюдение постельного режима.

  • Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.

Для предотвращения развития тяжёлых осложнений необходимо выявить наличие серповидноклеточной анемии на максимально ранних сроках развития болезни. В первые годы жизни ребёнка резкое ухудшение может наступить в результате инфицирования организма. В этих случаях необходима срочная госпитализации больного. В среднем продолжительность жизни пациентов составляет 50 лет.

Осложнения заболевания обусловлены тромбозом мелких сосудов и возникающим вследствие этого нарушением кровоснабжения внутренних органов и частей тела. Они проявляется в виде изъязвлений на коже и развития инфекционных болезней при проникновении в организм через поражённые места патогенных микроорганизмов. При закупорке артерий, снабжающих кровью глазную сетчатку, может произойти отслойка сетчатки, частичная или полная потеря зрения.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Перекрытие синусоидов селезёнки приводит к её увеличению и возникновению гиперспленизма, при котором вследствие застоя крови происходит ускоренное разрушение не только патологических, но и нормальных элементов крови. Тромбоз коронарных сосудов угрожает развитием инфаркта миокарда. Поражение вен почек вызывает почечную недостаточность.

В связи с тем, что генетическая предрасположенность к заболеванию серповидноклеточной анемией передаётся от родителей детям, является уместным предупреждение супружеских пар перед заключением брака о подобном риске. Выявить патологический ген помогут соответствующие анализы крови.

  • Место проживания больного должно находиться над уровнем моря не выше, чем на высоте 1500 м.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, которое не лечится, однако при своевременной диагностике успешно купируется. Пациентам необходимо регулярно посещать лечебное учреждение для прохождения медицинского обследования и выявления изменений в состоянии здоровья. Соблюдение профилактических мер значительно снизит опасность возникновения кризов.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Пульпит: симптомы, причины возникновения, лечение, фото

Пульпит: симптомы, причины возникновения, лечение, фото Одной из наиболее неприятных и серьезных стоматологических проблем является острое воспаление внутри зуба – пульпит. Заболевание затрагивает мягкую часть ...

Полиомиелит: симптомы, лечение и профилактика

Полиомиелит (от греческого polios серый, myelos мозг), или болезнь Гейне-Медина — инфекционное вирусное заболевание, характеризующееся поражением преимущественно серого вещества спинного мозга с развитием резкой мышечной ...

Бронхит: причины заболевания бронхит, симптомы, лечение, осложнения

Бронхит – распространенное заболевание нижних дыхательных путей, характеризующееся воспалительным процессом в слизистой оболочке бронхов. Симптомы бронхита и тактика лечения зависят от того, в какой форме ...

Пониженная и низкая температура тела: 36, 35, 34, 33°С, Медицина на — Добро ЕСТЬ!

Температура тела — является показателем теплового состояния организма, который отображает соотношение выработка тепла различных органов, тканей и теплообменом между ними и внешней средой. Средняя температура ...

Обезвоживание организма

Обезвоживание организма. Причины, симптомы, профилактика и лечение обезвоживания Доброго времени суток, дорогие читатели! В летние жаркие дни, особенно при длительном пребывании человека под палящим солнцем, ...

Все о гастрите: виды, симптомы, лечение и питание

Воспалительные процессы стенок желудка, возникающие под воздействием химических веществ, как лекарственных средств, так и пищи, какого-либо механического повреждения и бактерий Helicobacter pylori называется гастритом. Различают ...

Холецистит — что такое, виды, причины, симптомы, лечение, диагностика

Желчный пузырь выполняет одну из важнейших функций, принимая активное участие в переваривании пищи. Но нередко данный орган болит – область под ребрами с правой стороны. ...

Признаки и симптомы гепатита C

Через какое время после заражения появляются первые признаки гепатита С? Скрытый (инкубационный) период при гепатите С составляет около 50 дней (от 20 до 140). Симптомы ...

Дифтерия у взрослых: причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика

Дифтерия у взрослых: причины, симптомы, диагностика, лечение и профилактика Дифтерия – это острое инфекционное заболевание, причиной которого является бактерия Corynebacterium diphtheriae. Недуг характеризуется такими симптомами, ...

Периостит зуба или зубной флюс — лечение, причины и симптомы зубного флюса

Периостит, или в народе флюс зубной, – это заболевание, связанное с воспалением, что следует из окончания «ит», всегда обозначающего, в медицинской терминологии, воспаление чего-либо. В ...

Пародонтит — причины увеличения пародонтального кармана, МЕТРОГИЛ ДЕНТА®

Пародонтит – заболевание, которое лидирует в структуре патологии пародонта (до 93% случаев). Это заболевание вызывает воспаление не только десен, но и окружающих зубы тканей, которые ...

Афония (потеря голоса)

Афония (потеря голоса). Причины, симптомы и лечение афонии Афония (потеря голоса) – состояние потери звучности голоса, — возможность разговаривать только шепотом. Фактически, афония является отсутствием ...

Этмоидит — что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз, диагностика

Острые респираторные вирусные заболевания, простуда и ринит (насморк) часто сопровождаются воспалениями околоносовых пазух (синусов). Их существует несколько. Общим названием их воспаление называют синуситом. Но воспаление ...

Остеомиелит – симптомы, причины, виды и лечение остеомиелита, Медицина на — Добро ЕСТЬ!

Остеомиелит – симптомы, причины, виды и лечение остеомиелита Доброго времени суток, дорогие читатели! В сегодняшней статье мы рассмотрим с вами заболевание остеомиелит у детей и ...

Кифоз – симптомы, причины, виды, степени и лечение кифоза, Медицина на — Добро ЕСТЬ!

Кифоз – симптомы, причины, виды, степени и лечение кифоза Доброго времени суток, дорогие читатели! В сегодняшней статье мы рассмотрим с вами такое заболевание позвоночника, как ...

Повышенная и высокая температура тела: 37, 38, 39, 40°С, Медицина на — Добро ЕСТЬ!

Повышенная и высокая температура тела: 37, 38, 39, 40°С Температура тела — показатель теплового состояния организма человека, который отражает соотношение между выработкой тепла различных органов ...

Простуда, ОРЗ, ОРВИ, грипп – чем они отличаются

Дети гораздо чаще взрослых болеют простудными заболеваниями. Этот факт известен многим. Дети гораздо чаще взрослых болеют простудными заболеваниями. Этот факт известен многим. С началом холодного ...

Сфеноидит. Симптомы, причины, виды и лечение сфеноидита

Сфеноидит. Симптомы, причины, виды и лечение сфеноидита Доброго времени суток, дорогие читатели! В сегодняшней статье мы рассмотрим с вами такое заболевание, как – сфеноидит. Сфеноидит ...

Сколиоз: виды, причины, признаки, симптомы и лечение

Покалывание в пальцах рук Боль в пояснице Повышенная утомляемость Искривление позвоночника Разный уровень плечей Нарушение положения кожных складок Перекос таза Наклон туловища в одну сторону ...

Виды колитов — общие сведения

В данной статье мы рассмотрим виды колита и их общие характеристики. Синдром толстой раздраженной кишки (спастический колит, СРКТ) проявляется вздутием живота, спазмами и нарушением работы ...

Если человек провалился под лёд

Доброго времени суток, дорогие читатели! В данной статье мы рассмотрим 2 вопроса: — что делать, если человек провалился под лёд?; — первая помощь при проваливании ...

Эндокардит – виды, причины, симптомы эндокардита, антибиотикотерапия, хирургическое лечение эндокардита

Заболевание эндокардит получило свое название от слова «эндокард». Эндокард — это внутренний слой сердца, состоящий из эндотелиальной и субэндотелиальной соединительной ткани, предсердной стенки, гладких мышц ...

Отравление алкоголем: симптомы, первая помощь, лечение, Медицина на — Добро ЕСТЬ!

Отравление алкоголем: симптомы, первая помощь, лечение Доброго времени суток, дорогие читатели! Предполагаю, что если Вы начинаете читать данную статью, то возможно время суток и не ...

Неврит: причины, симптомы, диагностика и лечение

Неврит — это воспалительное заболевание периферических нервов, которое приводит к структурным изменениям нервной ткани. Проявляется болевым синдромом, снижением и утратой чувствительности, парезами и параличами. Неврит ...

Рейтинг@Mail.ru