Главная » Болезни и лечение » Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: опасность по наследству

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетически обусловленную гемоглобинопатию – изменённое строение гемоглобина. Этот белок входит в состав эритроцитов – кровяных телец, обеспечивающих доставку кислорода из лёгких во все ткани организма и удаление из них углекислого газа.

Преобразование гемоглобина происходит при снижении содержания кислорода, когда эритроциты достигают отдалённых от лёгких тканей. Полимеризуясь и приобретая кристаллическую структуру, гемоглобиновые цепочки придают клеткам крови жёсткость и вытянутую серповидную форму. На первых этапах развития болезни этот процесс является обратимым – достигая лёгких, эритроциты присоединяют кислород и их нормальная форма восстанавливается.

Серповидноклеточная анемия возникает при повреждении гена, ответственного за формирование b-глобиновой цепи, мутацией. Заболевание отличается аутосомно-рецессивным типом наследования, поэтому для его развития необходимо, чтобы претерпевший изменения генетический материал был передан ребёнку от обоих родителей. При этом они могут быть здоровы и являться носителями мутантного гена (риск развития заболевания у их детей составляет 25%). Такая форма болезни называется гомозиготной.

  • Заболевание малярией. Предполагается, что при попадании в организм её возбудителей — плазмодий может возникнуть мутация в качестве защитной реакции, предотвращающей проникновение инфекции в эритроциты.

Симптомы серповидноклеточной анемии, течение болезни

При гетерозиготной форме болезни клинические признаки могут на протяжении продолжительного периода времени отсутствовать, появляясь при развитии состояний, приводящих к кислородному голоданию организма. Это может быть интенсивная физическая нагрузка, потеря большого объёма крови, нахождение на значительной высоте над уровнем моря. Гомозиготная форма болезни проявляется более тяжело, может привести к инвалидизации или смерти человека. В течение заболевания выделяют три стадии: первую (начальную), вторую и третью.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Первая стадия проявляется в возрасте 5 месяцев припухлостью и болезненностью тканей в области суставов, кистей рук, голеней и стоп вследствие закупорки капилляров.

Гемолитические кризы характеризуются повышением температуры, ощущением озноба, одышкой, головокружением, приобретением кожными покровами желтушного оттенка. Желтушность объясняется высокой концентрацией билирубина в крови – печень не успевает нейтрализовать это вещество, в огромном количестве выделяемое при многочисленной гибели эритроцитов. У детей отмечается бледность и сухость кожи, темнеет цвет мочи, они отстают в развитии (физическом, включая задержку полового созревания, и умственном). Тромбоз капилляров может привести в последующем к развитию асептического некроза головки бедренной кости.

Клинические проявления второй стадии серповидноклеточной анемии

Активная гибель серповидных эритроцитов вызывает быстрое прогрессирование гемолитической анемии. В костном мозге, стремящемся компенсировать дефицит красных кровяных телец, происходит интенсивное образование этих клеток. Это приводит к его гиперплазии. Визуально увеличение объёма костного мозга проявляется в изменении строения костей скелета – удлинении рук, ног, черепа, искривлении позвоночника, появлении выпуклостей в области лба и темени. Ребёнок хуже развит физически по сравнению со сверстниками, его вес снижен, половое созревание наступает поздно.

Переход заболевания в третью стадию происходит в среднем через 5 лет с момента появления первых симптомов серповидноклеточной анемии. Возникает опасность присоединения инфекционных осложнений, в том числе сепсиса. Больного могут беспокоить сильные боли в тканях организма, не получающих необходимого объема кислорода из-за закупорки сосудов. Усиление болевого синдрома может вызвать действие низких температур, переутомление, стрессы, присоединение инфекции.

Для постановки окончательного диагноза гематологи в дополнение к данным, полученным при осмотре и опросе пациентов и их родных, изучают результаты анализов крови (общего и биохимического), электрофореза гемоглобина, УЗИ, рентгенологического обследования. Взятую у пациентов кровь помещают в гематологический анализатор для определения количественного состава эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, ретикулоцитов, общего уровня гемоглобина, СОЭ, значения гематокрита (процентное соотношение количества элементов клеток к плазме).

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Проведение биохимического анализа показывает уровень билирубина, свободного железа, ферментов печени АлАТ и АсАТ, содержание в плазме гаптоглобина и свободного гемоглобина. Электрофорез гемоглобина позволяет определить наличие в крови различных типов гемоглобина (A, A2, F, S). Ультразвуковое исследование помогает выявить увеличение селезёнки и печени, ухудшение поступления крови в органы и конечности, кровоизлияния, вызванные тромбозом сосудов. Методом рентгенографии определяется искажение формы позвонков, деформация костной ткани (кости узкие и длинные), её поражение остеомиелитом (гнойным воспалением инфекционной природы).

В настоящее время пока не разработаны препараты или методы лечения, которые позволили бы полностью вылечить заболевание. Медицинская помощь оказывается больным в периоды обострений, лечебные меры направлены на устранение симптомов гемолитических кризов, облегчение состояния пациента, продление его жизни и улучшение её качества. Купирование приступов болезни включает строгое соблюдение постельного режима.

  • Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.

Для предотвращения развития тяжёлых осложнений необходимо выявить наличие серповидноклеточной анемии на максимально ранних сроках развития болезни. В первые годы жизни ребёнка резкое ухудшение может наступить в результате инфицирования организма. В этих случаях необходима срочная госпитализации больного. В среднем продолжительность жизни пациентов составляет 50 лет.

Осложнения заболевания обусловлены тромбозом мелких сосудов и возникающим вследствие этого нарушением кровоснабжения внутренних органов и частей тела. Они проявляется в виде изъязвлений на коже и развития инфекционных болезней при проникновении в организм через поражённые места патогенных микроорганизмов. При закупорке артерий, снабжающих кровью глазную сетчатку, может произойти отслойка сетчатки, частичная или полная потеря зрения.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Перекрытие синусоидов селезёнки приводит к её увеличению и возникновению гиперспленизма, при котором вследствие застоя крови происходит ускоренное разрушение не только патологических, но и нормальных элементов крови. Тромбоз коронарных сосудов угрожает развитием инфаркта миокарда. Поражение вен почек вызывает почечную недостаточность.

В связи с тем, что генетическая предрасположенность к заболеванию серповидноклеточной анемией передаётся от родителей детям, является уместным предупреждение супружеских пар перед заключением брака о подобном риске. Выявить патологический ген помогут соответствующие анализы крови.

  • Место проживания больного должно находиться над уровнем моря не выше, чем на высоте 1500 м.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, которое не лечится, однако при своевременной диагностике успешно купируется. Пациентам необходимо регулярно посещать лечебное учреждение для прохождения медицинского обследования и выявления изменений в состоянии здоровья. Соблюдение профилактических мер значительно снизит опасность возникновения кризов.

О admin

Оставить комментарий

Ваш email нигде не будет показанОбязательные для заполнения поля помечены *

*

x

Check Also

Симптомы и лечение фронтита у взрослых

Фронтит – это заболевание, при котором возникает воспаление лобной пазухи. Эта болезнь протекает намного сложнее, чем воспаление других околоносовых пазух. Чаще всего доктора обнаруживают острый ...

Ксеродермия — лечение, симптомы и фото

Ксеродермия или ксероз кожи – одна из разновидностей обыкновенного ихтиоза, которая отличается легким протеканием, положительным прогнозом и хорошей реакцией на лечение. Она принадлежит к группе ...

Коклюш у детей: симптомы и методы лечения

Коклюш у детей: как «убить» кашель, который «убивает» малышей? Несмотря на явные достижения медицины, за последнюю сотню лет победившие немало болезней, коклюш и в наши ...

Кифоз позвоночника — лечение, симптомы, причины Киев, Марбелья

Кифоз позвоночника представляет собой изгиб позвоночного столба к задней части. Занимается лечением мануальный терапевт. Позвоночник человека в норме имеет два изгиба. Это грудной и крестцовый ...

Цирроз печени — первые признаки, причины, симптомы, лечение

Цирроз печени – это хроническая, постоянно прогрессирующая болезнь, для которой характерно изменение структуры клеток и тканей печени, разрастание соединительной ткани и узловатых новообразований, что приводит ...

Серные пробки в ушах — Причины образования, симптомы и удаление серной пробки

Стремясь к чистоте собственного тела, человек редко задумывается насколько, та или иная процедура, полезна для его организма. Какие последствия могут возникнуть позже, спустя некоторое время. ...

Тонзиллит — лечение болезни

Тонзиллит – это заболевание, при котором возникает воспаление одной или нескольких миндалин (чаще небных) из-за инфекционного их поражения. Чаще всего в качестве инфекционного агента в ...

Классификация сепсиса: виды, современная, какой бывает

Классификация сепсиса может быть различной: каждый фактор влияет, что делает лечение сложным. Сепсис (с греческого языка переводится как «гниение») — это инфекционное заболевание, не имеющее ...

Стенокардия: симптомы, лечение, причины, диагностика, профилактика, первая помощь при приступе

Стенокардия сердца, известная как «грудная жаба» – это одна из разновидностей ишемической болезни сердца, при которой коронарные сосуды спазмируются и миокард не получает достаточное количество ...

Пародонтит: симптомы и лечение, фото видов пародонтита

Пародонтит: фото, симптомы, особенности лечения и терапии Пародонтит – это широко распространенное воспалительное заболевание десен, которое характеризуется глубоким поражением тканей пародонта. Опасность его заключается в ...

Болезнь Лайма (боррелиоз): что это такое, фото, симптомы и последствия у человека

Боррелиоз или болезнь Лайма: о симптомах заражения человека и последствиях Боррелиоз, или болезнь Лайма, является инфекционным заболеванием бактериальной природы. Инфицирование спиралевидными бактериями вида Borrelia burgdorferi ...

Гепатит А (болезнь Боткина)

Гепатит А (болезнь Боткина). Причины, симптомы и лечение гепатита А Доброго времени суток, дорогие читатели! В сегодняшней статье мы продолжим рассматривать гепатит во всех его ...

Грипп: симптомы, виды вирусов гриппа, лечение гриппа, эпидемии гриппа и профилактика гриппа

Обычно гриппом люди называют любое заболевание, которое сопровождается кашлем, насморком, температурой, болью в горле. На самом деле, кроме гриппа спровоцировать возникновение подобных симптомов могут и ...

Атопический дерматит — Болезни

Атопический дерматит – самое распространенное кожное заболевание, с которым сталкиваются дерматологи всего мира. 0,5-2 % общего населения Европы страдает от этой болезни, среди детей – ...

Высокое давление и температура, причины и лечение

Высокое давление и температура 37-38-39, что это значит и лечение В ысокое давление и температура могут говорить о наличии серьезных проблем со здоровьем. Часто к ...

Подагра. Симптомы, причины, профилактика и лечение подагры

Подагра. Симптомы, причины, профилактика и лечение подагры Содержание: Доброго времени суток, уважаемые посетители проекта «Добро ЕСТЬ!», раздела «Медицина»! В сегодняшней статье мы ближе познакомимся с ...

Гепатиты: симптомы, классификация гепатитов, причины, пути заражения, диагностика и лечение гепатита

Гепатиты: классификация, пути заражения, симптомы и лечение Гепатит – это острое или хроническое воспалительное заболевание печени, которое возникает вследствие инфицирования специфическими вирусами или влияния на ...

Головокружение — причины, симптомы и лечение головокружения, Медицина на — Добро ЕСТЬ!

Головокружение — причины, симптомы и лечение головокружения Головокружение (Вертиго) – ощущение непроизвольного движения собственного тела в пространстве или движение окружающих предметов относительно своего тела. Чувство ...

Язва желудка: причины, симптомы, как лечить язву желудка, прогноз

Язва желудка: что это такое, причины, симптомы, диагностика и лечение Язва желудка (от латинского Ulcus gastrica), она же язвенная болезнь желудка (ЯБЖ), заболевание образует болезненные ...

Виды ангины и их симптомы с фото

Самые распространенные виды ангины, основные симптомы, фото. Как лечить разные формы тонзиллита Общее острое заболевание инфекционного характера с ярко выраженными воспалительными изменениями в глотке, в ...

Ревматизм. Причины, симптомы и лечение ревматизма

Данное заболевание относится к специализациям: Ревматология Ревматизм представляет собой этиопатогенетически сложное воспалительное заболевание из той группы болезней, при которых поражается соединительная ткань как таковая. Поскольку ...

Отит — симптомы, причины, виды, лечение и профилактика отита, Медицина на — Добро ЕСТЬ!

Отит — симптомы, причины, виды, лечение и профилактика отита Отит — ЛОР-заболевание, представляющее собой воспалительный процесс уха. Боль в ухе, заложенность, шум в ухе, ухудшение ...

Пневмококковая инфекция у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Пневмококковой инфекцией называют заболевание, вызывающее целый комплекс различных патологий. Возбудитель инфекции – пневмококк, который обитает в дыхательных путях. Заразиться патологией можно воздушно-капельным путём как от ...

Глаукома: причины, симптомы, лечение и профилактика, прогноз

Глаукома — причины возникновения, симптомы, лечение и профилактика. Препараты (капли) при глаукоме В офтальмологии существует множество заболеваний, как бессимптомных и безопасных, так и приводящих к ...

Рейтинг@Mail.ru