Главная » Болезни и лечение » Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Серповидноклеточная анемия: опасность по наследству

Серповидноклеточная анемия представляет собой генетически обусловленную гемоглобинопатию – изменённое строение гемоглобина. Этот белок входит в состав эритроцитов – кровяных телец, обеспечивающих доставку кислорода из лёгких во все ткани организма и удаление из них углекислого газа.

Преобразование гемоглобина происходит при снижении содержания кислорода, когда эритроциты достигают отдалённых от лёгких тканей. Полимеризуясь и приобретая кристаллическую структуру, гемоглобиновые цепочки придают клеткам крови жёсткость и вытянутую серповидную форму. На первых этапах развития болезни этот процесс является обратимым – достигая лёгких, эритроциты присоединяют кислород и их нормальная форма восстанавливается.

Серповидноклеточная анемия возникает при повреждении гена, ответственного за формирование b-глобиновой цепи, мутацией. Заболевание отличается аутосомно-рецессивным типом наследования, поэтому для его развития необходимо, чтобы претерпевший изменения генетический материал был передан ребёнку от обоих родителей. При этом они могут быть здоровы и являться носителями мутантного гена (риск развития заболевания у их детей составляет 25%). Такая форма болезни называется гомозиготной.

  • Заболевание малярией. Предполагается, что при попадании в организм её возбудителей – плазмодий может возникнуть мутация в качестве защитной реакции, предотвращающей проникновение инфекции в эритроциты.

Симптомы серповидноклеточной анемии, течение болезни

При гетерозиготной форме болезни клинические признаки могут на протяжении продолжительного периода времени отсутствовать, появляясь при развитии состояний, приводящих к кислородному голоданию организма. Это может быть интенсивная физическая нагрузка, потеря большого объёма крови, нахождение на значительной высоте над уровнем моря. Гомозиготная форма болезни проявляется более тяжело, может привести к инвалидизации или смерти человека. В течение заболевания выделяют три стадии: первую (начальную), вторую и третью.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Первая стадия проявляется в возрасте 5 месяцев припухлостью и болезненностью тканей в области суставов, кистей рук, голеней и стоп вследствие закупорки капилляров.

Гемолитические кризы характеризуются повышением температуры, ощущением озноба, одышкой, головокружением, приобретением кожными покровами желтушного оттенка. Желтушность объясняется высокой концентрацией билирубина в крови – печень не успевает нейтрализовать это вещество, в огромном количестве выделяемое при многочисленной гибели эритроцитов. У детей отмечается бледность и сухость кожи, темнеет цвет мочи, они отстают в развитии (физическом, включая задержку полового созревания, и умственном). Тромбоз капилляров может привести в последующем к развитию асептического некроза головки бедренной кости.

Клинические проявления второй стадии серповидноклеточной анемии

Активная гибель серповидных эритроцитов вызывает быстрое прогрессирование гемолитической анемии. В костном мозге, стремящемся компенсировать дефицит красных кровяных телец, происходит интенсивное образование этих клеток. Это приводит к его гиперплазии. Визуально увеличение объёма костного мозга проявляется в изменении строения костей скелета – удлинении рук, ног, черепа, искривлении позвоночника, появлении выпуклостей в области лба и темени. Ребёнок хуже развит физически по сравнению со сверстниками, его вес снижен, половое созревание наступает поздно.

Переход заболевания в третью стадию происходит в среднем через 5 лет с момента появления первых симптомов серповидноклеточной анемии. Возникает опасность присоединения инфекционных осложнений, в том числе сепсиса. Больного могут беспокоить сильные боли в тканях организма, не получающих необходимого объема кислорода из-за закупорки сосудов. Усиление болевого синдрома может вызвать действие низких температур, переутомление, стрессы, присоединение инфекции.

Для постановки окончательного диагноза гематологи в дополнение к данным, полученным при осмотре и опросе пациентов и их родных, изучают результаты анализов крови (общего и биохимического), электрофореза гемоглобина, УЗИ, рентгенологического обследования. Взятую у пациентов кровь помещают в гематологический анализатор для определения количественного состава эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, ретикулоцитов, общего уровня гемоглобина, СОЭ, значения гематокрита (процентное соотношение количества элементов клеток к плазме).

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Проведение биохимического анализа показывает уровень билирубина, свободного железа, ферментов печени АлАТ и АсАТ, содержание в плазме гаптоглобина и свободного гемоглобина. Электрофорез гемоглобина позволяет определить наличие в крови различных типов гемоглобина (A, A2, F, S). Ультразвуковое исследование помогает выявить увеличение селезёнки и печени, ухудшение поступления крови в органы и конечности, кровоизлияния, вызванные тромбозом сосудов. Методом рентгенографии определяется искажение формы позвонков, деформация костной ткани (кости узкие и длинные), её поражение остеомиелитом (гнойным воспалением инфекционной природы).

В настоящее время пока не разработаны препараты или методы лечения, которые позволили бы полностью вылечить заболевание. Медицинская помощь оказывается больным в периоды обострений, лечебные меры направлены на устранение симптомов гемолитических кризов, облегчение состояния пациента, продление его жизни и улучшение её качества. Купирование приступов болезни включает строгое соблюдение постельного режима.

  • Повысить уровень гемоглобина и содержание эритроцитов позволяет переливание крови и эритроцитарной массы.

Для предотвращения развития тяжёлых осложнений необходимо выявить наличие серповидноклеточной анемии на максимально ранних сроках развития болезни. В первые годы жизни ребёнка резкое ухудшение может наступить в результате инфицирования организма. В этих случаях необходима срочная госпитализации больного. В среднем продолжительность жизни пациентов составляет 50 лет.

Осложнения заболевания обусловлены тромбозом мелких сосудов и возникающим вследствие этого нарушением кровоснабжения внутренних органов и частей тела. Они проявляется в виде изъязвлений на коже и развития инфекционных болезней при проникновении в организм через поражённые места патогенных микроорганизмов. При закупорке артерий, снабжающих кровью глазную сетчатку, может произойти отслойка сетчатки, частичная или полная потеря зрения.

Серповидноклеточная анемия: причины, симптомы, диагностика, лечение

Перекрытие синусоидов селезёнки приводит к её увеличению и возникновению гиперспленизма, при котором вследствие застоя крови происходит ускоренное разрушение не только патологических, но и нормальных элементов крови. Тромбоз коронарных сосудов угрожает развитием инфаркта миокарда. Поражение вен почек вызывает почечную недостаточность.

В связи с тем, что генетическая предрасположенность к заболеванию серповидноклеточной анемией передаётся от родителей детям, является уместным предупреждение супружеских пар перед заключением брака о подобном риске. Выявить патологический ген помогут соответствующие анализы крови.

  • Место проживания больного должно находиться над уровнем моря не выше, чем на высоте 1500 м.

Серповидноклеточная анемия – заболевание, которое не лечится, однако при своевременной диагностике успешно купируется. Пациентам необходимо регулярно посещать лечебное учреждение для прохождения медицинского обследования и выявления изменений в состоянии здоровья. Соблюдение профилактических мер значительно снизит опасность возникновения кризов.

О admin

Оставить комментарий

x

Check Also

Уреаплазма у женщин

Уреаплазма у женщин — симптомы, лечение Не каждой женщине, у которой в анализах выявляется уреаплазма, необходимо лечить уреаплазмоз. Дело в том, что уреаплазма относится к ...

Как уменьшить боль при менструации?

Как уменьшить боль при менструации? Для определения важности данного вопроса далеко ходить не нужно. Интересные факты подсказывает нам сама статистика – каждая вторая женщина в ...

Дивертикулы пищевода

Дивертикулы пищевода Дивертикулами пищевода называют мешочкообразные выпячивания всех слоев стенки пищевода, которые сообщаются с его полостью. Они могут совершенно не ощущаться больными или причинять им ...

Саркоидоз: симптомы, лечение

Саркоидоз: симптомы, лечение Саркоидоз – это гранулематозное мультисистемное (может поражаться несколько систем организма) заболевание. Причина болезни до сих пор не установлена, но доказано, что саркоидоз ...

Симптомы повышенного пролактина у женщин

Симптомы повышенного пролактина у женщин Пролактин является пептидным гормоном, который вырабатывается в передней доле гипофиза. Он относится к семейству так называемых пролактиноподобных белков, включающего плацентарный ...

Запор у взрослых – лечение

Запор у взрослых – лечение Запор – деликатная проблема, которая может возникнуть у человека любого возраста. Запоры могут быть эпизодическими, вызванные переменой климата, характера питания ...

Симптомы рака толстой кишки

Симптомы рака толстой кишки Рак толстой кишки—опухоль, которая начинает развиваться с ростом злокачественных полипов в кишечнике. Симптомы рака толстой кишки бывают двух разновидностей: местные и ...

Первая помощь при отравлении алкоголем

Первая помощь при отравлении алкоголем Многие считают, что прием алкоголя – это способ снять психоэмоциональное напряжение, расслабиться и поднять настроение. Мало кто задумывается о том, ...

От чего зависит цвет зубов?

От чего зависит цвет зубов? Каждое утро мы чистим зубы, смотримся в зеркало и оцениваем свой внешний вид. Далеко не всех людей устраивает естественный цвет ...

Лечение поджелудочной железы в домашних условиях

Лечение поджелудочной железы в домашних условиях Поджелудочная железа относится сразу к двум системам организма. С одной стороны – это пищеварительная железа, вырабатывающая ферменты, которые расщепляют ...

Лечение пиелонефрита в домашних условиях

Лечение пиелонефрита в домашних условиях В этой статье мы поговорим о лечении пиелонефрита в домашних условиях. Если обострение хронического пиелонефрита сопровождается резким повышением или падением ...

Деменция – что это такое?

Деменция – что это такое? Деменция – это приобретенное слабоумие, характеризуется деградацией мышления, памяти, поведения. Проявления деменции очень разнообразны. Человек теряет приобретенные ранее бытовые и ...

Недостаток белка в организме

Недостаток белка в организме Белковая недостаточность – патологическое состояние, возникающее в результате частичного или полного прекращения поступления белков в организм. Изолированная белковая недостаточность встречается редко, ...

Цервицит: причины, симптомы, лечение

Цервицит: причины, симптомы, лечение Цервицит – воспалительный процесс в слизистой оболочке шейки матки. Выделяют две формы заболевания: экзоцервицит (воспалительный процесс захватывает влагалищный сегмент шейки матки) ...

Первая помощь при растяжении связок

Первая помощь при растяжении связок Почти каждый человек в своей жизни хоть раз сталкивается с проблемой травмы связочного аппарата. Связки – это пучки соединительной ткани, ...

Артериальная гипертензия: симптомы и причины

Артериальная гипертензия: симптомы и причины Артериальная гипертензия (гипертония) – хроническое заболевание, выражающееся в стойком повышении артериального давления. Врачи называют гипертоническую болезнь эпидемией XXI века. В ...

Лечение гарднереллеза у женщин

Лечение гарднереллеза у женщин Около 20 % женщин репродуктивного возраста сталкиваются с таким неприятным заболеванием, как гарднереллез. По сути, это заболевание не что иное, как ...

Что можно есть при гастрите?

Что можно есть при гастрите? Гастрит – по большей части инфекционное заболевание. Но для того чтобы носительство микроорганизмов превратилось в болезнь, нужны предрасполагающие факторы. Если ...

Язвенный колит кишечника – симптомы, причины, лечение

Язвенный колит кишечника – симптомы, причины, лечение Язвенным колитом называют пожизненную болезнь, которая поражает слизистую исключительно толстой кишки и проявляется ее деструктивно-язвенным воспалением разной интенсивности. ...

Лордоз – симптомы, виды, причины и лечение лордоза, Медицина на – Добро ЕСТЬ!

Болит спина, частая усталость, тяжесть поддержания ровной осанки – все это может свидетельствовать о таком заболевании позвоночника, как – лордоз. Лордоз – положение позвоночника, при ...

Вирус Зика

Вирус, вызывающий болезнь Зика, переносят комары рода Aedes. Симптомы болезни, вызванной вирусом Зика, могут включать незначительное повышение температуры, кожную сыпь, конъюнктивит, боль в мышцах и ...

Обветренные руки

Обветренные руки — кошмар холодного времени года. Эта проблема не перестает быть популярной. Она касается не только взрослых, но и самых маленьких, ведь каждый, когда ...

Бронхит – лечение болезни

Бронхит – воспалительное заболевание дыхательной системы, при котором в патологический процесс вовлекаются бронхи. Бронхит является одной из самых частых причин обращения людей за медицинской помощью. ...

Как еда влияет на развитие кариеса? симптомы, лечение, профилактика, причины, первые признаки – болезни и состояния на Здоровье

Оказывается, на состояние зубной эмали напрямую влияет количество белка, содержащегося в пище. Если человек употребляет достаточное количество белковых продуктов, в частности яиц, молока, мяса, рыбы, ...

Рейтинг@Mail.ru